Лента новостей

27 мая в Якутске перекроют дороги
22-май-2018 13:34
В Олекминском районе будут судить двух грабителей, отнявших у женщины-предпринимателя около 700 тысяч рублей
22-май-2018 13:34
В Хангаласском районе выявлено незаконное завышение цен на лекарственные препараты
22-май-2018 13:33
В Якутске закрыт торговый центр «Норд»
22-май-2018 13:31
В Якутии зарегистрирован первый лесной пожар в новом сезоне
22-май-2018 13:30
Житель Якутска устроил стрельбу в городе
22-май-2018 13:28
В поселке Эльдикан и селе Кюпцы закрыли пункты сдачи ЕГЭ
22-май-2018 13:27
«Водоканал» рассказал о причинах перебоев в подаче воды в Якутске
22-май-2018 13:27
В Якутии организации по защите прав потребителей взыскали через суды три миллиона рублей
22-май-2018 13:25
В Депутатском устанавливаются обстоятельства падения малолетнего ребенка из окна квартиры
22-май-2018 13:25
Более 22 тысяч жителей Якутска сдадут нормативы ГТО
22-май-2018 13:25
В Якутске конфликт в ногтевом салоне завершился грабежом
22-май-2018 13:25
Аэропорт Зырянки подтопило паводком
22-май-2018 13:25
Минобороны РФ: США продолжают производить запрещенные ДРСМД ракеты?
22-май-2018 13:23
Берлускони назвал Крым самой красивой частью России
22-май-2018 13:23
Порошенко решил вывести украинцев из "опасной зоны" к Богу
22-май-2018 13:22
Путин "ударил" Меркель цветами
22-май-2018 13:21
По Крымскому мосту проехало уже 100 тысяч автомобилей
22-май-2018 13:20
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
395
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.