Лента новостей

Юный теннисист из Якутска получил медаль международных соревнований спустя месяц
20-сентябрь-2018 06:24
Заместителем главы Якутска по социальным вопросам назначена Наталья Степанова
20-сентябрь-2018 06:23
Из-за внезапной поломки «Урал» вылетел с дороги. Водитель погиб
20-сентябрь-2018 06:22
В Нижнем Бестяхе построят станцию комплексной обработки мусора
20-сентябрь-2018 06:22
Директор школы №2 назначен начальником управления образования администрации Якутска
20-сентябрь-2018 06:21
Якутяне задолжали по взносам на капремонт более 480 миллионов
20-сентябрь-2018 06:20
Мотоциклист сбил на пешеходном переходе девочку-велосипедиста
20-сентябрь-2018 06:19
Круговая развязка у Строительного рынка официально введена в эксплуатацию
20-сентябрь-2018 06:18
Сотрудница авиакассы перевела 45 тысяч рублей мошеннику, который представился директором
20-сентябрь-2018 06:18
Якутия готовится к чемпионату России по боксу среди мужчин
20-сентябрь-2018 06:18
В Якутске обувщик продал унты, сданные ему на ремонт
20-сентябрь-2018 06:18
Авксентьева намерена снести самострой Саакяна на ул. Лермонтова
20-сентябрь-2018 06:18
АЛРОСА продаст редкие алмазы в Нью-Йорке
20-сентябрь-2018 06:18
27 сентября на ипподроме ЯГСХА состоятся конные скачки
20-сентябрь-2018 06:18
Олекминску выделят 30 миллионов на создание комфортной городской среды
20-сентябрь-2018 06:18
«Водоканал» сообщил о плановых отключениях на 20 сентября
20-сентябрь-2018 06:18
Авиакомпания "Якутия" обновит парк самолетов после реконструкции аэропорта "Якутск"
20-сентябрь-2018 06:18
В ходе рейдов по охотугодьям в Якутии изъяты ружья
20-сентябрь-2018 06:18
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
473
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.