Лента новостей

Пособие по безработице будет значительно увеличено
20-ноябрь-2018 09:36
Жители отдаленных сел Якутии после перехода на цифровое ТВ смогут смотреть 20 каналов
20-ноябрь-2018 09:17
Учитель эвенского языка из Якутии победила во всероссийском конкурсе
19-ноябрь-2018 17:29
Правительство Якутии приняло постановление, направленное на сохранение мест обитания редких и исчезающих видов животных
19-ноябрь-2018 16:40
АК «Якутия» будет выполнять субсидированные полеты по 19 направлениям
19-ноябрь-2018 16:32
“Ыраас муус”: Тюнгюлюнцы участвовали в соревнованиях по заготовке льда
19-ноябрь-2018 16:20
Колбасные изделия в России могут подорожать на 30%
19-ноябрь-2018 16:10
Состояние двух снятых с льдины якутских оленеводов стабильное
19-ноябрь-2018 16:10
Ледовая переправа через Хатассы откроется 21 ноября
19-ноябрь-2018 13:29
МВД по Якутии проконсультирует несовершеннолетних по правовым вопросам
19-ноябрь-2018 12:27
В Чурапче достроили проблемный жилой дом
19-ноябрь-2018 10:45
Арнольд Шварценеггер не приедет в Якутск на ЧМ по мас-рестлингу
19-ноябрь-2018 10:28
С сегодняшнего дня хирурги республиканского онкодиспансера начнут оперировать в новых условиях
19-ноябрь-2018 10:26
Программа III Чемпионата мира по мас-рестлингу
19-ноябрь-2018 10:19
Якутский республиканский онкодиспансер начал переезд в другое здание
19-ноябрь-2018 09:06
Жители Устьянья сняты со льдины бортом МЧС
18-ноябрь-2018 17:24
В голосовании на присвоение имени аэропорту Якутска продолжает лидировать Платон Ойунский
18-ноябрь-2018 17:20
В голосовании на присвоение имени аэропорту Якутска продолжает лидировать Платон Ойунский
18-ноябрь-2018 11:15
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
509
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.