Лента новостей

Ко дню рождения паба “Дикая утка” (сюжет)
17-декабрь-2017 17:33
ЯКУТИЯ: НАШИ ГЕРОИ (Андрей СОФРОНОВ)
17-декабрь-2017 17:02
Информационные технологии в сфере образования - IT в Якутии Выпуск 2
17-декабрь-2017 17:00
В Алданском районе полицейские изъяли наркотическое вещество
17-декабрь-2017 16:58
Мужчина прятал наркотики в носке, но это не помогло ему уверенно выглядеть перед полицейскими
17-декабрь-2017 16:56
В сети появились фотографии новых моделей iPhone
17-декабрь-2017 16:54
Рожать или уезжать демографические проблемы Якутии
17-декабрь-2017 16:51
Фотофакт: в Якутии из снега слепили персонажей-талисманов Спортивных игр народов Якутии
17-декабрь-2017 16:49
В Нерюнгринском районе сотрудники ГИБДД изъяли 11 ящиков контрафактного алкоголя
17-декабрь-2017 16:48
Двое мужчин погибли при пожаре в Чурапчинском улусе
17-декабрь-2017 16:46
Экологи Якутии отметили эффективность нового хроматографа Agilent
17-декабрь-2017 16:46
Представлена корона победительницы конкурса «Мисс Республика Саха Якутия»
17-декабрь-2017 14:19
Андрея Борисова наградили за заслуги перед Отечеством
17-декабрь-2017 13:16
ОБЩЕСТВЕННИКИ ЯКУТИИ: Федерация бодибилдинга и фитнеса РС(Я)
17-декабрь-2017 13:12
Водителей обязали носить светоотражающую одежду
17-декабрь-2017 12:40
Якутия и Башкирия приняли совместный план сотрудничества до 2020 года
17-декабрь-2017 12:39
"Недвижимость в Якутии" (Выпуск № 388 от 05-12-17)
17-декабрь-2017 12:33
Развитие информационных технологий в Якутии - IT в Якутии Выпуск 1
17-декабрь-2017 07:19
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.