Лента новостей

Прокуратура выявила в деятельности Государственной противопожарной службы Якутии многочисленные нарушения прав работников
24-апрель-2018 11:18
В Вилюйском районе предприниматель осужден за неуплату налогов
24-апрель-2018 11:17
В Якутии проводится подчищающая иммунизация против кори и полиомиелита
24-апрель-2018 11:16
За пьяное вождение мирнинец отправится в колонию-поселение
24-апрель-2018 11:15
В Якутске подростки украли полмиллиона рублей и 10 тысяч долларов наличными
24-апрель-2018 11:14
Четыре человека пострадали в ДТП в Намском улусе
24-апрель-2018 11:13
В аэропорту Якутска иностранец пытался дать взятку полицейскому
24-апрель-2018 11:12
В Якутске разыскивают украденные велосипеды
24-апрель-2018 11:12
Студентка из Якутска стала одним из лидеров образовательной программы Microsoft
24-апрель-2018 11:10
На Дальнем Востоке появился передвижной кинотеатр
24-апрель-2018 11:09
В Тикси мужчина пытался отравить полицейского ртутью
24-апрель-2018 11:09
Сильный ветер стал причиной отключения электричества на западе Якутии
24-апрель-2018 11:08
Тысячи мужчин станцуют танец осуохай в центре Якутска
24-апрель-2018 11:07
В отравлении Скрипалей подозревают "агента ФСБ" Гордона
24-апрель-2018 11:05
Американцы и греки протестуют против авиаударов по территории САР
24-апрель-2018 11:05
Гуттереш признал неэффективность Совета Безопасности ООН
24-апрель-2018 11:04
Министр обороны Германии призывает ужесточить курс в отношениях с Россией
24-апрель-2018 11:03
"Большая семерка" продолжит политику санкций против России из-за Украины
24-апрель-2018 11:03
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
377
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.