Лента новостей

ИЛ ТУМЭН о Правительстве РС (Я): бурные обсуждения, уроки якутского языка и отбор лучших
23-октябрь-2018 14:34
Аэропорт Якутска начал принимать самолеты
23-октябрь-2018 13:02
Прокуратура проверила Алданский дом-интернат для престарелых
23-октябрь-2018 13:01
Людей в Анабарском улусе пока не нашли. Поиски продолжают 4 бригады спасателей
23-октябрь-2018 13:00
Эпидемические пороги ОРВИ в Якутске превышены на 15,4%
23-октябрь-2018 13:00
Молодые люди после поломки автомобиля сняли колеса с чужой машины и поехали дальше
23-октябрь-2018 12:59
На школьника завели дело за грабеж товарища
23-октябрь-2018 12:58
Жители Мирного оставались без интернета и телефонной связи из-за кражи кабеля
23-октябрь-2018 12:57
Жителей заречных улусов подключили к подстанции Южной Якутии
23-октябрь-2018 12:57
В селе Майя сгорел частный дом
23-октябрь-2018 12:56
В Жиганске вместо сгоревшей установят новую модульную котельную
23-октябрь-2018 12:56
В Якутию приедут сильнейшие лыжники страны
23-октябрь-2018 12:56
Вступили в силу новые правила восстановления водительских прав
23-октябрь-2018 12:56
В заречных районах Якутии будут введены веерные ограничения электропотребления
23-октябрь-2018 12:56
Дело о перевернувшейся лодке на реке Алдан взято под контроль
23-октябрь-2018 12:56
На ЯГРЭС продолжается строительство нового объекта теплоснабжения
23-октябрь-2018 12:56
В Ленске УФСИН откроет исправительный центр
23-октябрь-2018 12:56
Роспотребнадзор забраковал четыре тонны продуктов и сырья
23-октябрь-2018 12:56
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
485
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.