Лента новостей

Ил Тумэн готовит предложения к пенсионной реформе
22-июль-2018 16:51
Якутия получила средства на достройку железной дороги
22-июль-2018 16:50
Айсен Николаев посетил объекты Спортивных Игр народов Якутии
22-июль-2018 16:49
Водоканал предупредил об отключении воды 24 июля в Якутске
22-июль-2018 16:49
Начальник линейного пункта транспортной полиции Якутии погиб в ДТП в Амурской области
22-июль-2018 16:48
Максим Афонин завоевал серебро на Чемпионате России в Казани
22-июль-2018 16:47
В Якутию дополнительно направлены 27 авиапожарных
22-июль-2018 16:46
В Горном районе сохраняется чрезвычайно высокий класс пожароопасности
22-июль-2018 16:45
В Якутии раньше срока освободится свыше 200 человек
22-июль-2018 16:45
В Олекминске оборудуют современные спортплощадки
22-июль-2018 16:44
Четыре лесных пожара локализовали в Якутии за сутки
22-июль-2018 16:43
Сбербанк запустил бесплатную карту моментальной выдачи МИР Momentum
22-июль-2018 16:42
Автобусный маршрут № 6 будет продлен до микрорайона Борисовка-1
22-июль-2018 16:42
Владимир Федоров выдвинулся на пост главы Якутска
22-июль-2018 16:42
Власти наметили пути решения актуальных проблем Якутска
22-июль-2018 16:42
АЛРОСА выкупила у Якутии 10% акций «АЛРОСА-Нюрба»
22-июль-2018 16:42
Кангалассы превратят в экологический поселок
22-июль-2018 16:42
Еще пять дальневосточных аэропортов заработают по электронной визе до 1 сентября
22-июль-2018 16:42
Больше новостей

Молодые ученые СВФУ исследуют ген глухоты у пациентов с врожденными нарушениями слуха

Irina:
07 июн 2016; 17:51
430
Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.

«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.

По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.

Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.

В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.

Справка:

Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.


Источник: "Коммерсантъ"скачать dle 12.0
  Обнаружили ошибку или мёртвую ссылку? Выделите проблемный фрагмент мышкой и нажмите CTRL+ENTER. В появившемся окне опишите проблему и отправьте Администрации ресурса.

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо зайти на сайт под своим именем.

0 комментариев

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.