Итоги научного исследования молодых ученых Северо-Восточного федерального университета по выявлению мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Якутии опубликованы в международном научном журнале Plos One, сообщают в Институте естественных наук СВФУ.
«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.
По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.
Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.
В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.
Справка:
Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.
«Публикация работ ученых в таком журнале как Plos One дает возможность выйти на мировой уровень. Мы имеем возможность показать свое исследование широкой аудитории ученых и исследователей, которые в будущем могут ссылаться на работу наших коллег», — отмечает старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук СВФУ Николай Барашков.
По словам лаборант-исследователя Веры Пшенниковой, одного из авторов работы «Анализ спектра и частоты мутаций в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия)», работа по выявлению мутации проводится с 2010 года. «В Сибирском регионе России еще не было крупных исследований по выявлению глухоты — наша работа является первой. Выявленный вклад мутаций гена GJB2 в этиологии нарушений слуха у пациентов с врожденным нарушением слуха в Якутии 49% оказался максимальным среди ранее изученных регионов Азии», — говорит молодой ученый.
Лаборант-исследователь рассказывает, что в спектре мутаций гена в исследовательской выборке пациентов было обнаружено три наиболее частых вида мутации: с.-23+11G>A, c.35delG и c.109G>A. «Среди якутов наиболее распространена мутация сайта спайлинга с.-23+11G>A, среди пациентов европеоидного происхождения c.35delG. В дальнейшем при ДНК-диагностике пациентов с врожденными нарушениями слуха детекция только этих трех мутаций может выявить 99% всех мутантных хромосом в Якутии», — объясняет она.
В Якутии преимущественно у коренного населения была обнаружена мутация в гене GJB2, которая в гомозиготном состоянии является причиной врожденной глухоты и встречается с экстремально высокой частотой у якутов (10,3%). Результаты исследования сотрудников Научно-исследовательской лаборатории молекулярной биологии СВФУ могут быть использованы в практике по выявлению, лечению и профилактики глухоты в результате мутации гена GJB2.
Справка:
Plos One — это первый междисциплинарный журнал открытого доступа в мире, который получил широкое научное признание и в настоящее время индексируется такими базами цитирования как Web of Science и Scopus.
Источник: "Коммерсантъ"
0 комментариев